Den 17 september 2026 godkände den amerikanska läkemedelsmyndigheten FDA genterapin Fayuvi (rebisufligene etisparvovec-hopf) mot Sanfilippos sjukdom typ A – den första godkända behandlingen någonsin mot sjukdomen. I den studie som ligger till grund för beslutet låg den kognitiva poängen hos de 17 behandlade barnen 23,5 poäng högre än hos en jämförelsegrupp på 27 obehandlade barn, mätt mellan 24 och 60 månaders ålder (p<0,0001). Utan behandling är medianlivslängden vid sjukdomen omkring 15 år.

Vad är Sanfilippos sjukdom typ A?

Sanfilippos sjukdom typ A, med det medicinska namnet mukopolysackaridos typ IIIA, är en ärftlig ämnesomsättningssjukdom. Barnet saknar ett fungerande enzym som bryter ner heparansulfat, en lång sockerkedja som finns i kroppens alla vävnader. När nedbrytningen uteblir lagras heparansulfatet in i cellernas lysosomer, och det är nervcellerna i hjärnan som far värst illa. Barnen utvecklas till en början som andra. Därefter kommer sömnsvårigheter, överaktivitet och en fortskridande förlust av tal, gång och tidigare inlärda färdigheter. Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd anger att symtomen vanligen visar sig mellan två och sex års ålder, och att personer med de svårare formerna sällan överlever tjugoårsåldern. Fram till nu har vården bestått av lindring: sömnmedel, habilitering, hjälpmedel och till sist palliativ vård.

Hur fungerar genterapin Fayuvi?

Fayuvi ges en enda gång, som dropp i blodet. En frisk kopia av genen förs in i kroppen med ett ofarligt bärarvirus av typen AAV9, som till skillnad från de flesta virusvektorer tar sig förbi blod–hjärnbarriären och når nervcellerna. Där börjar cellerna själva tillverka det enzym som saknats, så att heparansulfatet kan brytas ner. Behandlingen togs ursprungligen fram av forskarna Haiyan Fu och Douglas McCarty vid Nationwide Children’s Hospital och Ohio State University i Columbus, licensierades till bolaget Abeona Therapeutics under namnet ABO-102 och fördes sedan vidare av Ultragenyx som UX111. Det godkända läkemedlet levereras till behandlingscentrum inom 30–60 dagar.

Vad visade studien Transpher A?

Transpher A (NCT02716246) var en öppen studie utan lottning, där resultaten i stället jämfördes med barn som följts utan behandling. Totalt behandlades 28 barn i tre dosnivåer, varav 22 fick den högsta dosen, och huvudanalysen omfattade 17 av dem. Mängden heparansulfat i ryggmärgsvätskan sjönk med 66 procent i median efter i genomsnitt 36 månader, och just den minskningen följde den kognitiva utvecklingen: de barn vars värden sjönk mest behöll mest av sin utveckling. Skillnaden mot de obehandlade barnen var 23,5 poäng, och uppföljningen sträcker sig nu nära åtta år. Vanliga biverkningar var förhöjda leverenzymer hos 85 procent, kräkningar hos 67 procent och beteendeförändringar hos 56 procent. Blodplättarna måste kontrolleras varje vecka den första månaden och därefter varje månad i ett halvår.

Hur många i Sverige berörs?

Ungefär ett barn per år föds i Sverige med mukopolysackaridos typ III, och totalt lever mellan 10 och 20 personer med sjukdomen i landet. Typ A är den vanligaste formen här. Förekomsten anges till 1 barn per 100 000 födda. Internationellt uppskattar Ultragenyx att 3 000–5 000 patienter finns i de länder bolaget kan nå kommersiellt. Godkännandet gäller dock enbart USA, och någon europeisk ansökan med tidtabell har inte offentliggjorts.

Här står två uppgifter bredvid varandra som ingen av källorna själv ställer intill varandra. FDA:s godkännande gäller barn med bevarad neurologisk utveckling – det är villkoret i indikationen, inte en bestämd ålder. Socialstyrelsen anger samtidigt att symtomen i Sverige vanligen visar sig mellan två och sex års ålder, och en diagnos ställs först efter att symtomen kommit. Tidpunkten för diagnosen blir därmed avgörande på ett sätt som varken myndigheten eller bolaget skriver ut: ju senare sjukdomen får ett namn, desto mindre finns kvar av just det som godkännandet förutsätter.

Vad är det som inte är löst?

Fayuvi botar inte. Den genetiska defekten finns kvar i övriga celler, och det studien visar är att förlusten av färdigheter bromsas – inte att förlorad förmåga kommer tillbaka. Jämförelsen gjordes dessutom mot en historisk kontrollgrupp, inte mot lottade och blindade deltagare, vilket är en svagare studieform. FDA:s eget pressmeddelande innehåller inte en enda effektsiffra; talet 23,5 poäng kommer från tillverkaren. Effekten är mätt hos de yngsta barnen, medan de deltagare som behandlades vid mellan 5,6 och 14,8 års ålder inte ingick i huvudanalysen. Ingen oberoende forskargrupp har upprepat försöket, priset är inte offentliggjort, och Socialstyrelsens text om sjukdomen slår fortfarande fast att den inte går att bota. I Sverige är den meningen alltjämt riktig.

Källor

Den här artikeln vilar på fyra av varandra oberoende källor:

1. U.S. Food and Drug Administration: FDA Approves First Gene Therapy for Pediatric Patients with Sanfilippo Syndrome Type A, 17 september 2026 (primärkälla)
2. Ultragenyx Pharmaceutical: Ultragenyx Announces Approval of FAYUVI Gene Therapy, the First-Ever FDA-Approved Treatment for Sanfilippo Syndrome Type A (MPS IIIA) (primärkälla)
3. Socialstyrelsen: Mukopolysackaridos typ III, kunskapsdatabasen om sällsynta hälsotillstånd (oberoende källa)
4. CGTLive: Ultragenyx’s Gene Therapy UX111 Improves Clinical Function in MPS III (oberoende källa)