Den amerikanska läkemedelsmyndigheten FDA godkände den 28 september 2026 Emcitate från Stockholmsbolaget Egetis Therapeutics som den första behandlingen någonsin i USA mot MCT8-brist, en sällsynt ärftlig sjukdom hos pojkar och män. I den största studien, Triac Trial I med 46 patienter, sjönk halten av sköldkörtelhormonet T3 i blodet från i snitt 4,97 till 1,82 nmol/l på 12 månader – en minskning med 63 procent.

Vad är MCT8-brist?

MCT8-brist, även kallad Allan-Herndon-Dudleys syndrom, beror på ett fel i den gen som kodar för transportproteinet MCT8. Proteinet fungerar som en dörr som släpper in sköldkörtelhormon i cellerna, framför allt i hjärnan. När dörren inte fungerar får hjärnan för lite hormon, medan resten av kroppen får för mycket. Följden är svår utvecklingsstörning, nedsatt rörelseförmåga och ett kroniskt överskott av sköldkörtelhormon i kroppen – tyreotoxikos – som tär på hjärta, vikt och muskler. Enligt Egetis är den förväntade medianlivslängden omkring 35 år.

Hur fungerar Emcitate?

Den verksamma substansen tiratricol liknar kroppens eget T3, men kan ta sig in i cellerna utan att gå via MCT8. Den ger därmed vävnaderna hormonsignal, och i Triac Trial I sjönk samtidigt både TSH och T3 i blodet. Hylton Joffe, som leder FDA:s avdelning för bland annat endokrinologi, beskriver det som att läkemedlet går runt det trasiga transportproteinet. Tabletterna ges upplösta som en suspension. Godkännandet gäller både barn och vuxna. De vanligaste biverkningarna var diarré, kräkningar, utslag och kraftig svettning.

Vilka studier bygger godkännandet på?

Godkännandet vilar bland annat på två studier. I den internationella, randomiserade och placebokontrollerade studien ReTRIACt fick 15 patienter som redan stod på tiratricol antingen fortsätta eller byta till placebo. Hos de 8 som fick placebo steg T3-halten igen med 0,49–2,08 nmol/l, medan den låg nästan stilla hos de 7 som fortsatte. Den öppna studien Triac Trial I leddes från Erasmus MC i Rotterdam och omfattade 46 patienter i åtta europeiska länder och Sydafrika mellan 2014 och 2017. Deltagarna var mellan 0,8 och 66,8 år, med en medianålder på 7,1 år. Biverkningar som bedömdes hänga ihop med läkemedlet drabbade 6 patienter, 13 procent. Resultaten publicerades i The Lancet Diabetes & Endocrinology 2019.

FDA har gett Emcitate fem särskilda status, bland annat som särläkemedel och genombrottsterapi. Egetis räknar med att läkemedlet finns att få i USA inom åtta till tio veckor.

Vad löser läkemedlet inte?

Emcitate behandlar tyreotoxikosen i kroppen, inte skadan på hjärnan. Godkännandet gäller just det: perifer tyreotoxikos vid MCT8-brist. I den andra fas 2-studien, Triac Trial II med små pojkar, förbättrades rörelseförmågan något på två skalor, men skillnaden var inte statistiskt säkerställd. Ingen av studierna bakom godkännandet har visat att tidig behandling ger barnen en bättre utveckling.

Priset är också en öppen fråga. Tiratricol är ett gammalt sköldkörtelpreparat som har fått ny användning, delvis med offentligt finansierad forskning. Forskare vid Amsterdam UMC och Pharmaceutical Accountability Foundation skrev i Orphanet Journal of Rare Diseases i mars 2026 att Egetis räknat med ett pris på 63 500–95 000 euro per patient och år. Deras egen kalkyl, byggd på kostnader plus en rimlig vinst, landade på 5 300–27 600 euro.

Vad betyder beslutet för Egetis och för patienter i Europa?

För patienter i Europa är beslutet inte nytt. Emcitate godkändes i EU redan den 12 februari 2025, alltså drygt 19 månader före FDA, och där gäller godkännandet uttryckligen från födseln. Även EU:s läkemedelsmyndighet EMA byggde sitt beslut främst på Triac Trial I och dess 46 patienter. För Egetis, som är noterat på Nasdaq Stockholm, öppnar beslutet den största läkemedelsmarknaden i världen. Bolaget får också en så kallad prioritetsvoucher från FDA, som kan användas för ett annat läkemedel eller säljas vidare.

Källor

Den här artikeln vilar på fem av varandra oberoende källor:

1. U.S. Food and Drug Administration: FDA Approves First Treatment for MCT8 Deficiency (pressmeddelande, 28 september 2026) (primärkälla)
2. Groeneweg S m.fl.: Effectiveness and safety of the tri-iodothyronine analogue Triac in children and adults with MCT8 deficiency: an international, single-arm, open-label, phase 2 trial. The Lancet Diabetes & Endocrinology, september 2019 (oberoende källa)
3. Egetis Therapeutics: Egetis Therapeutics Announces U.S. FDA Approval of EMCITATE (tiratricol) for Patients with MCT8 Deficiency (pressmeddelande, 28 september 2026) (primärkälla)
4. European Medicines Agency: Emcitate (tiratricol) – EPAR, godkänt i EU 12 februari 2025 (primärkälla)
5. Manders E m.fl.: A cost-based-plus pricing approach for repurposed tiratricol in the treatment of Allan-Herndon-Dudley syndrome. Orphanet Journal of Rare Diseases, 5 mars 2026 (oberoende källa)